Kötü kalıtım: Genetik hastalıklardan korkmalı mıyız?

Genellikle bazı durumları genetik ile açıklarız.- "babada" ses sağlığı, "büyük annede olduğu gibi" sütte hoşgörüsüzlük ", mükemmel bir ses ve" büyük büyükbabada "işitme. Ayrıca birçok hastalık genetik ile açıklanması en kolay olanıdır, aynı zamanda sorumluluğu reddetmekle aynı anda - sonuçta kendi yaşam tarzımızı etkileyebiliriz, fakat genleri etkileyemeyiz. Atlas Tıp Merkezi'ndeki bir klinik genetik uzmanı olan Irina Zhegulina bize genetiğin gerçekten etkilediği (en azından kanıtlanmış verilere göre) ve DNA'daki hangi mekanizmaların insanları birbirinden ayırdığını anlattı.

Kromozomlar nasıl

Vücudumuz tuğla hücrelerden oluşan karmaşık bir yapıdır. Her bir hücrenin çekirdeğinde, bir DNA molekülü, sıkıca bükülmüş bir helis bulunur - eğer açarsanız, iki metre uzunluğunda bir çizgi elde edersiniz. Bilgi saklama kolaylığı için, DNA molekülleri kompakt bir şekilde kromozomlar - ayrı bloklar - 23 çift halinde paketlenir. Bir çiftteki her kromozom (erkeklerde XY kromozomu hariç) aynı genetik bilgiyi taşır. Bu veri bütünlüğünü sağlar: bir kopyada bir şey olursa, her zaman doğru bilgiyi bir başkasından okuyabilirsiniz.

DNA molekülünün kendisi, dört nükleotidin (A, T, G ve C) sonsuz kombinasyonları olan genleri içerir. Buna, - guanin, adenin, timin, sitozin içeren sözde azotlu bazların ilk harflerinden sonra adı verilir. Çiftler her zaman belirli bir şekilde oluşur: adenin - timin, guanin - sitozin ile. Bu, bükülmesine izin veren çift molekülün organizasyonu. Bir gen, vücutta çeşitli işlevler gerçekleştiren proteinlerin vücutta oluşturulduğuna göre - dokulardan beynin ince işleyişini düzenlemeye kadar "bir talimattır". Her gen bir baz dizisidir ve bir gen birkaç yüz "harf" ve birkaç milyondan oluşabilir. Örneğin, DNA'yı kromozomlara "paketlemek" için gereken bir protein, 500 baz çiftinden oluşan kısa bir gen tarafından kodlanır. Ve vücuttaki en uzun genlerden biri, bir distrofin proteinini kodlar (kas dokusunu oluşturmaya katılır) ve 2.6 milyon baz çiftinden oluşur.

Tüm insan genomu 3,2 milyar baz çiftidir. Ancak, bunların hepsi gen değildir. Genler sadece% 2'yi oluşturur. Kalan% 98'i, bilim adamlarının hala tartışmakta oldukları fonksiyon hakkında kodlamayan DNA. Bir versiyona göre, bu alanlar genlerin çalışmasını düzenler, diğer yandan bunlar her nesilde hafifçe artan sözde genetik yüktür.

Mutasyonlar nasıl ortaya çıkar

Bazen, geni oluşturan bazların dizisinde, ikameler meydana gelir. Kelimelerin yanlış yazılmasıyla karşılaştırılabilirler. Bir gen kelimesinin anlamının ne kadar güçlü bir şekilde değiştiğine bağlı olarak, polimorfizmler ve mutasyonlar ayırt edilir. Mutasyonlar, vücudun önemli ölçüde değiştirilmiş bir işlevi olan bir protein üretmesine neden olan değişikliklerdir. Örneğin, fenilketonüri ile birlikte, hemen hemen tüm yiyeceklerde bulunan bir amino asit olan fenilalanini işleyen enzimi kodlayan gende bir mutasyon meydana gelir. "Bozuk" enzim nedeniyle, vücut bu amino asidi ememez - sonuç olarak, sinir sistemi üzerinde birikerek toksik bir etkiye sahiptir.

Gen sözcüğünün "anlamı" önemsiz bir şekilde değişirse, protein işlevlerini küçük farklılıklar ile yerine getirir. Örneğin, bu gibi değişikliklerin çeşitli kombinasyonları (polimorfizmler), gözlerin, saçların ve hatta diyabet ve kalp ve damar hastalıkları gibi sık hastalıklara genetik duyarlılığın farklı renklerini belirleyebilir.

Mutasyonlar sadece gen içinde değil, bütün kromozomlarda da ortaya çıkabilir. Sonra genomik veya kromozomal olarak adlandırılırlar. Bunlar önemli düzenlemelerdir (örneğin, kromozom sayısındaki bir değişiklik) ve ciddi hastalıklara yol açarlar. Örneğin, bir kişide Down sendromunda, iki değil, yirmi birinci üç kromozom ve Shereshevsky-Turner sendromunda, ikinci X kromozomu eksiktir. Mutasyonlar ayrıca kromozomların "dökümünde" olabilirler - yerlerini değiştirdiklerinde veya birleştiğinde. Bu tür mutasyonların taşıyıcıları çoğunlukla sağlıklıdır, ancak ciddi genetik sendromlu bir çocuğa sahip olma riski büyük ölçüde artmaktadır.

Kalıtsal hastalıklar en sık görülen nedir

Doğuştan her birimiz bir dizi gen mutasyonunun taşıyıcısıyız. Her bir kromozomun bir kopyası olduğundan, mutasyonlar, kural olarak, kendilerini tanımaz ve hastalıklar gelişmez. Bununla birlikte, aynı hastalığa ait genlerin iki taşıyıcısı bir çift haline gelirse, hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riski% 25'tir. Aslında, bu nedenle, akrabalık evliliklerinin tehlikeli olduğuna inanılmaktadır - benzer genetiğe sahip kişilerde mutasyonlara rastlanma riski daha yüksektir.

Ortalama olarak her insan, nadir genetik hastalıklar - kistik fibroz, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı ve diğerleri gibi, on mutasyona kadar sağlıklı bir taşıyıcıdır. En sık görülen kalıtsal hastalıklar, hemokromatozis (HFE geninde mutasyon - binde iki vakada), kistik fibroz (CFTR geninde mutasyon - binde beş vakada), fenilketonüri (PAH geninde mutasyon - binde bir vakada), konjenital disfonksiyon adrenal korteks (CYP21 genindeki mutasyon - binde bir vakaya kadar), konjenital sağırlık (GJB2 genindeki mutasyon - binde iki vakaya kadar), konjenital körlük (farklı genlerdeki mutasyonlar - binde bir vakada) HTT geni - binde beş vakaya kadar), nörofibromatozis (mutasyon NF1 genindeyim - binde dört vakaya kadar), polikistik böbrek hastalığı (PKD1 geninde bir mutasyon - binde sekiz vakaya kadar). Bu tür hastalıklar tamamen tedavi edilemez, ancak tedavinin yardımıyla, sendromun belirtileri ciddiyetine bağlı olarak elbette az ya da çok hafifletilebilir. Bu hastalıkların birçoğu çocuğun durumunu ve gelecekteki yaşamını ciddi şekilde zorlaştırdığından, bilim adamları önleyici tedbirler geliştirmiştir.

Kişiselleştirilmiş tıp, genetik hastalıklarla ilişkili mutasyonlar için gelecekteki ebeveynlerin DNA'sını taramanıza izin veren tarama genetik testlerini kullanıma sunmuştur. Çiftte tanımlanan mutasyonlar aynı hastalık ile ilişkili değilse, o zaman çocuk için risk minimum olacaktır, ancak aynı mutasyonlar tespit edilirse, risk% 25'e eşit olur ve yüksek olarak kabul edilir. Genetikçi çifte mümkün olan tüm koruyucu önlemleri sunar, böylece çocuk bu mutasyonları miras almaz ve sağlıklı doğar: bu mutasyon için önceden seçilmiş sağlıklı bir embriyo ile IVF olabilir, hamile bir kadından veya yenidoğan taramasından bir embriyonik hücre örneği alındığında doğum öncesi genetik tanı hemen doğumda.

Tüm mutasyonlar ebeveynlerden değildir

Mutasyonlar yaşam boyunca edinilebilir - çoğu zaman onkolojide çalışılırlar. Vücudumuzun hücreleri sürekli bölünür ve her bölme hatası ile birlikte, bu doğal bir süreçtir. DNA'yı geri getiren özel enzimlerle telafi edilir: hataları “siler” ve doğru elemanları yerlerine yerleştirirler. Bununla birlikte, birkaç nedenden ötürü, hatalar birikebilir - ve genomun kodlama bölümünde en az bir hata devam ederse, bu enzimler dahil proteinlerin çalışmasını etkileyebilir. Kanser durumunda, bu tür mutasyonlar hücre bölünmesini düzenleyen genlerde meydana gelir - sonuç olarak kontrolsüz hale gelir. Bu konuda en savunmasız olanları, hücrelerin özellikle aktif olarak bölündüğü dokulardır: bağırsak epiteli, akciğerler, üreme sisteminin organları.

Genomik (kromozomal) mutasyonlar da elde edilebilir. Örneğin, kemik iliği hücrelerinde bu tür mutasyonlar, hücre bölünmesini bozan, birbirlerini düzenleyen genlerin birleşmesine yol açabilir. Hataların birikmesine yol açabilecek temel faktörlerin, iyonize radyasyonun (X-ışınlarının) büyük miktarlarda, tehlikeli üretimde çalışırken kanserojenlerin etkisinin olduğuna inanılmaktadır. Ekoloji dahil olmak üzere diğer faktörler de etkilemekte, ancak daha az oranda olmaktadır.

Genetiğin sık hastalıklarda rolü nedir?

Ateroskleroz, gut, diyabet, obezite ve diş çürüğü gibi en sık görülen hastalıkların belli bir genetik bileşeni vardır. Ama yine de çok faktörlüdürler, bu büyük ölçüde yaşam tarzı ve beslenme gibi koşullar nedeniyledir. Herhangi bir uzmanlık doktoru, artan bir risk olup olmadığını anlamak için ailede bu tür hastalıkların olup olmadığını soruyor, ancak akrabalar olmasa bile, yeme alışkanlıklarıyla ilgili nedenlerle aynı diabetes mellitus'un gelişebileceğini anlamalısınız. Tersine, riskleri hakkında bilgi zaman içinde bir yaşam tarzı almaya ve bu tür hastalıkları önlemeye yardımcı olur.

Genetik bir faktör ve alerji var, fakat hiçbiri değil - her şeyden önce astım, alerjik rinit, egzama. Son zamanlarda, atopik yürüyüş denilen genetiği ve gelişimini - genellikle erken çocukluktan itibaren gelişen, birbiri ile geçen ya da birbiriyle bağlanan bütün bir alerjik hastalık grubu olan bir çalışma yapıldı. Günümüzde, DNA'da çocuklarda erken egzama riskinin artması ve çiçeklenme alerjisiyle ilişkili astım ile güvenilir bir şekilde ilişkili olduğu bilinen yedi bölge bilinmektedir. Genel olarak, alerjiler ile ilgili olarak, genellikle ilerleyen, ciddi ve kalıcı sağlık değişimlerinin genetik bir temeli vardır. Büyükanneniz zaman zaman ıhlamur çiçeklerine ve büyükbabanıza - narenciye meyvelerine alerjisi varsa, kalıtımdan dolayı bununla karşılaşacağınız bir gerçek değildir. Başka bir alerjiye genellikle hoşgörüsüzlük denir, yani vücudun çeşitli maddeleri doğru şekilde işlememesi. Hoşgörüsüzlük (genellikle laktoz, glüten, alkol, kafein) gerçekten genetiktir.

İnsanlar genetik ile açıklanması veya anlaşılması zor olan şeyleri ilişkilendirme eğilimindedir. "Böyle bir genetiğiniz var" - bu cümle bazı doktorlardan bile duyulabilir. Irina Zhegulina'ya göre, gerçekten de genetikle ilgili olan devletlerin birçoğu, örneğin, kaba iktiyoz, dikkatsiz ve uygun tedavi edilmeden kalıyor. İnsanların tezahürlerine göre formüle ettikleri durumlar, örneğin “sık sık bir boğaz ağrısı”, “sık sık bir baş ağrısı - bu bir annedir” - daha ziyade genel belirtilerdir. Her şeyden önce, yeterli tedaviyi reçetelemek için sebeplerini bulmak ve bu sık görülen koşulların hayali kalıtımına dayanmamak için gereklidir.

resimler: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)