Hareketi - Ağrı: Ehlers-Danlos Sendromu ile Nasıl Yaşarım?
BİLİM İLERİ HAREKETLER - GELECEĞİNDE TAM OLASI İnsan genomunu düzenleyebileceğiz ve bu kalıtsal hastalıklarla savaşmayı sağlayacaktır. Ancak, ne yazık ki, bugün hala teşhis edilmesi zor ve tedavisi mümkün olmayan hastalıklar var. Alexandra B. bize onlardan biri olan hayatı anlattı - Ehlers-Danlos sendromu.
Teşhis ve seri "Bones"
Ehlers-Dunloc sendromu (SED) bağ dokusunun genetik bir hastalığıdır. Kasların, kan damarlarının, kemiklerin, kıkırdak ve tendonların, tüm organların dış bütünleşmelerinin en önemli proteini olan kollajen sentezindeki kusurlardan kaynaklanır. Kolajen dokuya "yapışır", onlara güç ve esneklik kazandırır - "kırılmış" kolajen görevlerini yerine getirmez. Ampul veya enjeksiyon şeklindeki aynı protein yardımcı olmaz: Vücut "normal" kolajenin ne olduğunu ve onu üretip absorbe edemediğini bilmiyor. Bağlar eklemleri desteklemez - bu nedenle burkulmalar meydana gelir. Omurga yerinde sabit değildir - sonuç olarak, bir eğrilik ortaya çıkar. Çoğu zaman, bu sendromu olan insanlar kan damarlarının kırılganlığı, eklemlerin artan esnekliği ve cildin inanılmaz elastikiyetiyle birleşir, tıpkı Mr. Fantastic gibi. Ve ayrıca - sürekli ağrı.
Çocukluğumdan beri sırtım ağrıyor. Ailem beni en iyi cerrahlara, ortopedistlere, osteopatlara götürdü, ama herkes şöyle dedi: "Omurganın bir eğriliği var, yüzmeye gidin." Yeterli sınav olmadan, sadece zarar veren bir tedavi verildi. Örneğin, fiziksel egzersizler benim çıkıntılara sahip olduğumu hesaba katmıyor (bu, intervertebral disk fıtığı oluşumunun ilk aşamasıdır) ve fıtıklara neden olabilirler. Ya da endometriozis durumunda yasak olan sırtın alt kısmına kan akışını uyaran masajlar (altı ay önce jinekologları düzenli olarak ziyaret etsem ve ağrı ve diğer semptomlardan bahsetmeme rağmen - sadece altı ay önce sahip olduğum şeyleri öğrendim. Pratik olarak her doktor sağlığımı korumadığı ve böyle bir duruma getirdiği için beni ya da ailemi kınadı. Bir bölge hastanesinde bir cerrah bana sırtımla ne yapacağımı sorduğunda, cevap verdi: "Hiçbir şey. Yıllarca acı bekleyin."
2016 sonbaharında en iyi vertebrologlardan birinin resepsiyonundaydım. (Omurga hastalıkları uzmanı. - Yaklaşık Ed.) Latin Amerika Bir Meksikalıyla tanıştım ve sık sık onunla uçtum; Sırtımın her zaman acı çektiğini biliyordu ve Rusya'da bir anket bulamadım ve bir uzmana yazdım. İki gün boyunca burada durumumu yirmi yıldan fazla bir süredir öğrendim. Muayene ve birkaç X-ışını görüntüsünden sonra, omur uzmanı zorunlu incelemelerin bir listesini hazırladı: manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi ve diğerleri.
"Bones" programı sayesinde her şey bir yıl önce tamamen tesadüfen ortaya çıktı. Orada, kurbanlardan birinin Ehlers sendromu vardı - Danlos - ve benimkiyle aynı semptomlar
Moskova'ya döndüğümde, üç ay boyunca MRI için havale almaya çalıştım. Bir nörolog en deneyimli Meksikalı omurgalıyı aptal aradığında, sabrım kırıldı. Hastane yöneticisine gittim, fakat omurganın MRG'sine asla havale yapmayacağımı söyledi, çünkü böyle bir hacimsel analiz atamaları yasaklandı. Sadece gözyaşlarına boğulduktan sonra, bana acıdı ve omurganın bir bölümünün tomografisine yön verdi, ancak dört kişiyi incelememe ihtiyacım vardı. Ondan sonra bir daha asla serbest ilaç kullanmadım.
"Bones" programı sayesinde her şey bir yıl önce tamamen tesadüfen ortaya çıktı. Orada, kurbanlardan birinin Ehlers sendromu vardı - Danlos - ve benimkiyle aynı semptomlar. Benzerliklere şaşırdım, İnternetteki hastalıkları okudum ve EDS'ye özel uluslararası konferanslara katılan tek Rus uzman olan Moskova'daki genetiğe kaydoldum. Olası tüm uzmanların analizleri ve sonuçları içeren bir dosyayla resepsiyona geldim. Doktor onları inceledi, akraba hastalıkları hakkında sorular sordu, beni muayene etti ve Ehlers-Danlos sendromu teşhisi koydu. Bir yandan rahatladım: Sonunda, benimle hastalığın kontrol altına alınmasının daha kolay olacağını biliyorum. Diğer taraftan, SED tedavi edilemez olduğundan tanı bir cümle gibi geldi. Genetikçi hipermobilitenin yaşla birlikte azalacağını teselli etti. Ancak, ne yazık ki, sendromun neden olduğu diğer kronik hastalıklar hiçbir yerde kaybolmayacak.
Bir sendromlu yaşam
Ehlers-Danlos sendromunun kalıtım olasılığı yüzde ellidir; ne kadar eğlenceli bir piyango. Büyük olasılıkla, annemde var: aynı sorunları ve acıları var, ama muayene edilmedi. Her biri belirli genlerin farklı mutasyonlarına sahip altı tip Ehlers-Danlos sendromu vardır. Örneğin, klasik tipteki insanlarda, cilt inanılmaz derecede elastik ve gerilebilirdir ve vasküler cildi olan insanlarda, hassas damarlar arterlerin yırtılmasına ulaşabilir.
Hipermobil tipte bir SED'im var - bu on ila on beş bin kişiden birinde bulunur. Bununla beraber, herhangi bir ek yerine kolayca zarar verebilirsiniz: parmaklar, diz, maksiller. Bilim adamları bu durumda mutasyondan sorumlu geni bulamadılar, bu da hastalığın testler yardımıyla tanımlanamayacağı anlamına geliyor. Çocuklarımın sendromu olma olasılığı da yaklaşık elli ila elli kadardır, fakat bana daha da yüksek geliyor: İngilizce konuşan gruplarda, sendromlu hemen hemen tüm insanların çocuklara bulaşmış olduğunu okudum. Ayrıca, SED'de hamilelik ve doğum son derece zor - bir genetikçi bana bundan bahsetti, ancak çocuk sahibi olmadığım için yarı yürekten dinledim.
Ehlers-Danlos Sendromu, tüm organların bağ dokusu ile hastalıklarının yanı sıra bu organların işlevleri ile ilgili diğer problemlerin de eşlik ediyor. Bacakların tendonlarında iltihaplanma, kronik baş ağrıları ve kronik otitis media, endometriozis, omurganın eğriliği ve çıkıntıları ve intervertebral disklerin bozulması. Sindirim sistemi, işitme, damarlar, cilt: tahriş, kızarıklık, soğuğa ve sıcağa tepki, ebedi kuruluk, kalıcı döküntü, çiziklerden izler gibi problemler var.
Teşhisi konan insanlar kronik ağrılar yüzünden depresyona yatkın durumdalar: Yıllar geçtikçe daha da kötüye gideceğini söylemek zor
Her gün başım, boynum ve belim omurga eğriliği ve yürürken yükün yanlış dağılması nedeniyle ağrıyor. Ayak bileği eklemleri çok yüksek mobilite nedeniyle incinir, düzenli yaralanmalar meydana gelir. Evde bile tabanlıksız yürüyemiyorum, aksi takdirde bacaklarım çıkıyor.
Bağ dokusunun yanlış gelişmesi nedeniyle dişlerin hizalanması gerekiyordu. Ayrıca sayısız maddeye alerjim var: antibiyotikler, boyalar, koruyucular. Kronik yorgunluk sendromu nedeniyle, bu röportajda ustalaşamıyorum - genç adam cevapları dikteden alıyor. Bağışıklık da bir şey değil: yirmi iki yılda bronşit (antibiyotik olmadan onu tedavi etmek kolay değildi) ve anjina ve otoimmün hastalık ve diğer birçok koşul vardı. Teşhisi konan insanlar kronik ağrı nedeniyle depresyona yatkındır: Yıllarca ancak daha da kötüye gideceğini kabul etmek zor.
Hastalıklarımın listesi sürekli olarak güncelleniyor. Altı aydan uzun bir süre önce, bir sonraki inceleme sırasında, kan testi sonuçlarımın kötü olduğunu ve göstergelerin kötüye gittiğini fark ettim. O zamandan beri neyin yanlış olduğunu bulmaya çalışıyorum. Bana öyle geliyor ki, Moskova’daki az çok iyi doktorları çoktan atlattım - ama hiç kimse SED'li hastaların özelliklerini bilmiyor ve doğru tanı koymak için dikkate alınmaları gerekiyor. Bu nedenle, kimse bana yardım edemez veya en azından beni gerekli analizlere yönlendiremez. Çoğu zaman, doktorlar basitçe bende sendrom olacağına inanmıyorlar - her zaman yanımda genetiğin sonucunu taşıyorum. Sürekli doktorlara gitmek çılgınca.
Sınırlamalar ve üstesinden gelmek
ABD, İngiltere, Fransa, Meksika ve diğer ülkelerden farklı olarak, Rusya'da Ehlers-Danlos sendromu ile birlikte, hiçbiri komorbid hastalıklardan birinde de sakatlık yaratmaz. Devlet yardım etmiyor, empoze edilen tedavi veya sınavları başaramıyorum. O kadar çok hastalığım var ki, fazladan para yok ve kan testi için on bin ödeme yapmama sevinirim. Ya da binanın girişine daha yakın olan engellilerin bulunduğu yerlere park edebilmek - böyle küçük bir miktar bile acı verici bir saldırı sırasında bir yere gitmeniz gerektiğinde yardımcı olur. Bir yıl boyunca başarısızlıkla beni yönlendirebilecek bir doktor bulmaya çalışarak eşlik eden hastalıkların tedavisine yardımcı olabilir ve düzeltebilirim. Ancak Rusya'da SED'de sadece iki veya üç tane uzman genetik var. Rusça konuşan destek grubu yok, bu yüzden Facebook'ta İngilizce konuşan gruplardayım.
SED sadece acı vermekle kalmaz, aynı zamanda aşırı duyarlı bir tepki verir: örneğin kan bağışı gibi önemsiz bir şey bile beni deli ediyor. Çocuklukta özellikle zordu. Acı tüm enerjiyi alır: herhangi bir hareket muazzam çabaya değer. Bulantı, nefes darlığı, baş dönmesi, konuşması zor saldırılar. Bazen tabletler, durumu kısmen giderir, ancak çoğu zaman değil. Her zaman yanımda tam bir set taşırım: sıradan ağrı kesiciler, acil durumlar için çok güçlü bir ağrı kesiciler, birkaç tür kas gevşetici.
Prensip olarak yapamayacağım bazı şeyler, çok acı çektiler: uzun süre dışarı çıkın, yiyecekleri mağazadan eve götürün, eşyaları hareket ettirin ve kaydırın, üst raflardan bir şey alın. Bazen işe yarayan, bazen olmayan - vakalar var - bu yemek yapmak, bulaşık makinesini yüklemek (onsuz çok zor buluyorum), yıkamak. Eğer iyi bir gün düşerse, normalden biraz daha fazlasını yapmaya çalışıyorum. Ama yüke daima göz kulak oluyorum - son zamanlarda birkaç saat boyunca dolabın içindeki giysileri çıkardım ve bir hafta yataktan kalkamadım. İyi olan: birlikte olduğum tüm erkekler, ödevlerin çoğunu kendileri için her zaman üstlendiler.
Acı tüm enerjiyi alır: herhangi bir hareket muazzam çabaya değer. Şiddetli ağrı sizi hasta ediyor, zor nefes alıyor, baş dönmesi, konuşması zor
Hayatım sınırlamalardan ve üstesinden gelir. Sakatlanmamak için sürekli kendilerini kontrol etmek zorundasın. Banyolara ve saunalara gidemiyorum, koşuyorum ve omurgada kuvvetli yük veren her şeyi yapamıyorum. Çocukken, binicilik sporuna katıldım ve her zaman ona geri dönmeyi hayal ettim, ama yasaktı. Birkaç yıl boyunca yoga yaptım, öğretmenler esnekliğimden şaşırdı - bu SED için tipik. Yüzmeyi seviyorum ve şimdi bu acıyı azaltmama yardım eden tek şey. Ağır nesneleri kaldırın, eğilin, uzun bir süre yürüyün - benim için değil. Beş yıl önce, şehirde uzun yürüyüşlere hayran kaldım, şimdi imkansız: hemen hemen birkaç gün boyunca gitmeyen güçlü bir sırt ağrısı var.
İlk eğitimimde avukatım, ancak birkaç yıl önce mesleğimi değiştirdim ve başka bir diploma - yabancı bir dil olarak Rusça öğretmeni aldım. Birçok neden vardı, ancak itici güç, avukatların yerleşik çalışmalara sahip olmasıydı. Ve uzun süre oturamıyorum: Sırtım çok ağrıyor. Şimdi sevdiğim şeyi yapıyorum ve aynı zamanda sağlığa zaman ayırabilirim. Çalışmayı seviyorum ve onsuz bir hayatımı hayal edemiyorum, ama açıkça öncelik vermem gerekiyor. Bir öğretmen olarak, eğitim için zaman verilen zamanlamayı kendim yapıyorum. Havuza haftada en az iki ya da üç kez gidiyorum ve ayrıca özel bir programa göre evde ya da salonda çalışıyorum. Sabah çalışırsam, spor ve rekreasyonda ikinciyi alırım.
Acı anında insanlarla görünür olmak ve iletişim kurmak kaçınılmazdır. İş yerinde sürekli ilgi ve enerjik görünmeye ihtiyacım var - kronik ağrı ile zor. Sonra ilacı alıp üzerinde çalışıyorum. Hissetmediğim duyguları ifade etmeyi öğrendim. Meslektaşlarım gerçekte acı anlarında nadir olmasına rağmen, her zaman iyi bir ruh hali içinde olduğumdan emin. Arkadaşlarım nasıl hissettiğimi biliyor, ama bana öyle geliyor ki, süslediğimi düşünüyorlar ve ne kadar kötü hissettiğimi bilmiyorlar. Sağlıklı bir insan ne yaşadığımı anlamak çok zor.
Durumum sayesinde, mükemmel bir irade gücüm var: Sabahları erken saatlerde spor salonuna gidip kendimi bir şeyler yapmaya zorlayabilirim, istemesem de
Beni en çok korkutan şey, yaşla birlikte, omurga ile ilgili sorunların daha da kötüye gitmesi: eğriliğe bağlı olarak, yük yanlış dağılıyor ve doğal aşınma hızlanıyor - terapötik egzersizler yapmazsanız, intervertebral diskin fıtığı oluşabilir veya sinir sıkışmış Şimdi kendimi kötü hissedersem, yirmi yılda ne olacağını düşünmek korkunç.
Öte yandan, bu korku şimdi bir şeyler yapmayı motive ediyor: izin verilen spor, iş, seyahat. Her durumda olduğu gibi, kronik bir sendromlu yaşamda sadece olumsuz değil. Durumum sayesinde, mükemmel bir irade gücüm var: hafta sonu erkenden spor salonuna gitmek için kalkabilirim, istemesem bile kendimi bir şeyler yapmaya zorlayabilirim. Kendimi daha iyi hissetmek için dinlenmeye ve rahatlamaya ihtiyacım olduğunda ve sadece tembel olduğumda açıkça anlıyorum. Düzenli egzersizler yüzünden güçlü ve eğitimli bir vücudum var, kendim çalışabilirim. Bazen kendimi kötü hissettiğim için, daha sonra önemli ve ilginç bir şey için tasarruf yapmıyorum. Yeni şeyler öğrenmek istersem hemen yaparım. Mesela, son zamanlarda Latin Amerika danslarına gitti. Sendrom ayrıca bana yaşamla ve kendimle nasıl daha kolay ilişki kurabileceğimi de öğretti: herkesin kendine has özellikleri var - ve benimkiler beni daha da güçlendirir.
resimler:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
