"Aort Patlatıncaya Kadar": Marfan Sendromu ile Nasıl Yaşarım?
HERHANGİ HİSSEDE GENEL HASTALIKLARININ VARAncak çok az kişi, kaç kişinin olduğunu hayal eder. Hepsi doğumda tespit edilmez: örneğin, Marfan sendromu daha sonra bilinir hale gelir. Bu, fibrillin protein sentezinin bozulduğu genetik bir hastalıktır - bağ dokusunun esnekliğinden ve büzülmesinden sorumludur. Vücudun birçok sistemi ve dokusu etkilenir: damarlar ve kalp, kemikler ve eklemler, gözler ve akciğerler. Bu hastalığı olan insanlar uzun kollar, bacaklar, eller ve ayaklar ile genellikle uzun; tıbbi ders kitaplarındaki uzatılmış parmaklarına "örümcek" denir. Tedavi ve prognoz doğrudan şiddete bağlıdır: örneğin, eğer aort etkilenirse - insan vücudundaki en büyük damar - durum hayatı tehdit eder. Svetlana H. ile Marfan sendromunda nasıl yaşadığı hakkında konuştuk.
Otuz yaşındayım ve altı yaşımdayken tanı belli oldu. Hızla büyüdüm ve bir sonraki programlı muayenede doktor bir kalp rahatsızlığı duydu; Bundan sonra genetik ve varsayımsal tanı Marfan sendromu idi; "Tahmin edilebilir" statüsünde o yıllarca kaldı. Hastalık daha sonra çok az anlaşıldı ve tek öneriler bir kardiyoloğun gözlemlenmesi ve fiziksel aktivite yasağı idi. Sonra fizik tedavinin gerekli olduğu belli oldu ve ben de yüzmeye gittim. İyi çalıştı: Olimpiyat rezerv okuluna katıldım ve dokuz yaşındayken bile profesyonel bir takıma davet edildim. Ancak, kardiyolog ve ebeveynler, artan yüklere karşıydılar - genel olarak yüzmekten vazgeçtim.
Büyüdükçe, kalp problemlerim kötüleşti: Ben büyüdüm ve benimle birlikte vücudun en büyük damarı olan aort gerildi. Zaten çocukluk çağında aortun tüm parametreleri bir yetişkin için bile normal değerleri aştı. Kalp kapakçıkları ile ilgili problemler de artıyordu. On yaşımdayken, doktor konsültasyonuna katılma fırsatım oldu - o zamanlar nadirdi ve hatta serbest tıpta bile durum zordu. Kalp cerrahisi sorunu çözüldü, ancak operasyon için doğrudan bir gösterge yoktu - sadece "yavaş bir bozulma" ve "operasyondan sonra dokuların nasıl davranacağı bilinmiyor, belki de sürünecekler". Genetik olarak, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için o zaman teklif vermedim - doktorların bu olasılıktan haberdar olup olmadıklarını, ya da sadece var olmadıklarını.
Hastalığın seyri çok zordur ve tedaviye sorumlu bir şekilde yaklaşılmalıdır, çünkü yalnızca yaşam kalitesi değil, aynı zamanda kendisi de risk altındadır: istatistiklere göre, hastaların% 90-95'i 40-50 yaşlarına ulaşmıyor
Genel olarak, sadece sınavlar EKG, ECHO, Holter izleme idi. (EKG sensörleri vücuda yapıştırıldığında normal günlük aktivite koşullarında 24 saat EKG. - Ed.), kardiyolog ziyaretleri, destekleyici bakım ve zararsız tavsiye. Onu takip etmek benim için çok başarılı değildi. On üç yaşımdayken, kırkın altındaki bir sıcaklıkla iki hafta boyunca evde yattım, hala bulaşıcı hastalıklar hastanesine gittim - ve acil serviste, boğazımı gören doktor soluklaştı ve anneme difteri olduğumu söyledi. Annem gözyaşlarına boğuldu ve ben koğuşa transfer edildim ve gripten iyileşenler ile birlikte bir koğuşa yerleştirildim - “harika” bir çözüm. Eh, tanı doğrulanmadı ve hala difteri olmadı. Yine de, özellikle hava yollarını etkileyen herhangi bir hastalık, benim durumumda sadece tehlikeli olan kalbi olumsuz yönde etkiliyor.
Tüm hayatım boyunca, bağ dokusu displazisi tanısı ile yaşadım ve Marfan sendromu sadece bir fenotipti - bu, sendromun tezahürleri olduğum anlamına geliyordu ancak genetik olarak doğrulanmadı. Bazı doktorlara göre, özellikle de beni ilk kez görenlerin, tamamen bulunmadığı, sonuçta, tam bir klasik semptom seti yoktu. Göz merceğinin yerine kemikler ve omurganın durumu ile normal olan her şeyim; hastalık ancak kardiyovasküler sistemin anormallikleri, yüksek büyüme, araknodaktya (aynı “örümcek parmakları”) ve artan elastikiyet nedeniyle şüphelidir. Şimdi bile, doktorlara anamnezimden bahsettiğimde, displaziden Marfan sendromundan daha sık bahsediyorum - aksi halde sadece kibarca başını sallar ve kulaklarından geçer.
Acı çekemediğim için normal bir genç gibi yaşadım. Annem kalbim için endişeleniyor, ancak eksik farkındalık bu şekilde gitmeme yardımcı oldu. O zaman, hastalığın gösterebileceği bütün sürprizlerin farkında olsaydı, bununla nasıl başa çıkacağımı bilmiyorum. Artık eskisinden daha fazlasını bilmediği için bile mutluyum - şimdi kalbini düşünüyorum. Gerçekte, tanıyı yaşamın otuzuncu yılında doğrulamak mümkündü: Ben kendim de bağ dokusu hastalık paneli adı verilen gen mutasyonlarının analizini geçtim. Onun yardımı ile, Marfan sendromunun bir mutasyon özelliğini ortaya çıkardılar, ancak “sıcak noktalarda” değil - muhtemelen hastalığın tipik bir temsilcisi değilim.
Marfan sendromu genetik bir hastalıktır, ancak akrabaların hiçbirinde ortaya çıkması gerekmez. Örneğin ebeveynlerimin dış ya da "içten" ifadeleri yoktur. Hastalığın temeli, fibrilin sentezinden sorumlu gendeki mutasyonlardır - hücre dışı matrisin en önemli yapısal proteini olan bağ dokusunun elastikiyetini ve kasılmasını sağlar. Kalp, gözler, sırt, bağlar: En fazla bağ dokusu konsantrasyonuna sahip organları etkiler. Sendrom tedavi edilmez ve herhangi bir terapi belirli etkilenen organlara yöneliktir - örneğin, kardiyovasküler sisteme yardımcı olacak bir hap kürü almalıyım. Hastalığın seyri çok zordur ve tedaviye sorumlu bir şekilde yaklaşılmalıdır, çünkü yalnızca yaşam kalitesi değil, aynı zamanda kendisi de tehlikededir: istatistiklere göre, hastaların% 90-95'i 40-50 yaşları arasında değildir.
Kısıtlamalar öncelikle fiziksel çaba ile ilgilidir. Profesyonel sporlar yapamazsınız, ancak, ironik olarak, bol miktarda veriye sahibim - örneğin, yüksek büyüme ve inanılmaz bir esneklik (bacağımı kafamın üzerine atabilir veya nilüferli bir pozisyonda oturarak oturabilirim). Marfan sendromu olan insanlar yüzme gibi ani hareketler olmadan mantıklı spor gösterilir. Seyahat ederken ilk yardım setim sıradan bir insandan daha fazla değil, özellik yok - ama burada mesele sendromun değil, tezahürünün derecesinde daha fazla.
"Kukla tiyatrosu" nedeniyle, ben ve ameliyat doktorları arasındaki ekranı çağırdıkları için, kadın doğum uzmanının sürekli asistanlara tekrar ettiğini duydum: "Kumaşı yırtmayın, kumaşı yırtmayın!"
Kocam ve ben bir çocuk istediğimde sorunun ciddiyetiyle karşılaştım. Genetikçi, doğrudan bir kanıtı bulunmayan kardiyak cerrahi sonrası, hamilelik veya muhtemel hamileliğe mahkum edildi. Bana kalbin işlevinin kendi yaşam desteğim için yeterli olduğunu açıkladılar, ancak hamilelik sırasında yük iki katına çıktı. Kalp ve kan damarlarına nispeten hafif bir hasar ile normal hamileliğin mümkün olacağı konusunda ısrar ettim. Moskova'daki tüm kardiyoloji merkezlerini ziyaret ettim, çok fazla gözyaşı döktüm ve hala bir kardiyoloğun izlemeye tabi tutuldum. Böylece, iki ay sonra, beni yönlendirmeyi kabul eden kardiyak perinatal merkeze kaydolmak için geldim.
Tabii ki, özellikle doktorların belirsiz tahminlerinden sonra, hamileliğe karar vermek çok korkutucu oldu - aortum hala alt düzey bir seviyede. Umarım orada kalır - kritik için sadece birkaç milimetre. Umut, hayatının yarısını bağ dokusu displazisi üzerinde çalışarak geçiren bir jinekolog tarafından aşılandı. Onunla konuştuktan sonra, çocuğumu isteğime dayandırmaya çalışmazsam, hayatım boyunca pişman olacağımı fark ettim. İçinde derin bir yerde, risk aldım ve pişman değilim.
Hamilelik harikaydı ve kızı önceden planlanmış sezaryen ile doğdu. Doktorlar, aortun azami yükten "mastürbasyon" yapmasından ve doğumdaki en ağır "kadın" olduğum doğum hastanesinde öleceğinden korkuyorlardı. Kızım benim zaferim ve onu Victoria olarak adlandırdık. "Kukla tiyatrosu" nedeniyle, ben ve ameliyat doktorları arasındaki ekranı çağırdıkları için, kadın doğum uzmanının sürekli asistanlara tekrar ettiğini duydum: "Kumaşı yırtmayın, kumaşı yırtmayın!" - ama o anda çocuk iyi olduğu sürece, her şeye hazırdım. Ameliyat normalden iki defa sürdü, doktor nemliydi, sanki bir kova su dökülmüş gibi. Neredeyse birkaç kez bilincini yitirdim, anestezi uzmanı beni duyularıma getirdi ve daha sonra yoğun bakımda neredeyse bir litre kan kaybettiğimi öğrendim. Kardiyovasküler sistemimin durumu değişmeden kalır, yani hamilelikten önceki ile aynı.
Gençliğime baktığımda, konuşmak için bir dereceye kadar şanslı olduğumu biliyorum. Evet, yüksek büyüme, dişlerdeki plaka, bir omuz diğerinin üstünde olmaktan uzak durmadım - tabii ki kalabalıktan uzak durdum, geceleri banyoda akranlar ve gözyaşları arasında gülünç vardı. Ama birçok insan vardı, bu genç yaşam. Marfan sendromu daha şiddetli olan çocukların anneleri ile konuştuktan sonra hayatımın daha zor olabileceğini anladım.
Kendi iyimserliğimi kendim besledim, tahıllarda - aynı zamanda Marfan sendromu olan insanlar için geçerli olan hevesli bir paranoyakım. İnternette kafanız karışmasının ve kendinizi daha da kuvvetlendirmenin çok kolay olduğu pek çok makale ve bilgi var. Sorunu anlayan uzmanlar, birimler. İnsanların semptomlarını tanımladıkları, deneyimlerini paylaştığı ve hatta kendilerini ve diğerlerini teşhis koymalarına koyan “gruplar” var; birçoğu sorunu iyi inceledi ve bu alandaki bazı doktorlara şans verecek. Fakat çoğu insan kaçınılmazlık, ahlaki ve fiziksel acı, hayatta kalma hakkında yazıyor - bu yüzden bu gruplarda oturmuyorum, kendimi daha derin duygulara sürüklemek istemiyorum. Tabii ki, bakış açılarımı anlıyorum ama etrafımdaki dünyada her zaman olumlu şeyler ararım, sorunlara dikkat etmemeye çalışırım - aksi halde büyüyen panikten kurtulmak çok zordur. Tabii ki, sanki yokmuş gibi tanıya kör bir göz atmak gerekli değildir - işte orada ve çok tehlikelidir, ama bu bir damga değil, cümle değil.
Sadece en yakın insanlar benim özelliklerimi biliyorlar ve çevreden birçok insan ikinci çocuk hakkında sorular soruyor. Ancak bu adıma karar veremiyorum, sadece hakkım yok. Kızımın doğumundan önce bile onun için ve onun önünde büyük sorumluluk aldım. Kalp ameliyatı ile uğraşmak zorunda kalabilirim ve çok korkuyorum. Yıllar geçtikçe, vücudum kendini daha fazla hissettiriyor, doktorları ziyaret sayısı her yıl artıyor - ama bu kalan günleri oturup saymak için bir neden değil. Bu benim için çok zor. Zaten iki yaşında olan kızımın kaderi ve kendi yaşamının uzunluğu hakkındaki düşünceler bazen haftalarca uyumamıza izin vermiyor, ancak sendromun tezahürlerini en aza indirgemek için elimden geleni yapıyorum - çünkü pes edersem daha iyi olmaz. Hayatını yaşamak zorundasın, yaşamayı değil.
resimler:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)