Genetik test nasıl çalışır?

Masha Vorslav

Son beş yılda, genetik testlerin maliyeti tam olarak 10 kat düştü: en az 999'dan 99 dolara. Doğal olarak, bu durum popülaritesini etkileyemedi, ancak etkileyemedi: nadir bir kişi, özellikle bu bilgi kendisiyle ilgili ise, daha önce erişilemeyen görünen bilgilere erişmek istemiyor. Ancak bu tür testler hiçbir garanti ve kesin veri sağlamaz, ancak organizmanın belli bir genel özelliğini oluşturur. Wonderzine nasıl çalıştıklarını, niçin ihtiyaç duyulduğunu ve düşük maliyetli genetik testlerden kimin faydalandığını buldu.

Eğer koyabilirsen Genetikle ilgili herhangi bir şey için "moda" işareti, belki de evet, genetik testler modadır. Birçok yönden, her zamankinden daha erişilebilir hale geldiklerinden: şimdi kişisel riskleri, ilaçlarla ilişkilerini belirleyen ve bir çocuğun doğumunu planlamaya yardımcı olacak bir set satın alabilirsin, ve bu asgari zaman ve parayla. Genetik testlere bağlılık, şu anki neslin bencillikliliği ve narsisizminden de sorumlu tutulur: küçük bir balina, dünyadaki en ilginç şeyi (ya da elbette) iç dünyası hakkında - ya da neredeyse hepsini anlatır. Genetik bilgiyi silmeyi amaçlayan benzer servislerden biri California 23veMe'dir.

Lena Bulyginakurucu Eski Okuyucu

23veMe'yi denemeye karar verdim, çünkü çok meraklıydı ve yılbaşı için yeni bir çalışma modeli açıkladılar - balina başına 99 dolar yerine 99 dolar ve daha fazla ödeme yapmadılar. New York'taydık ve bir kutu siparişi verdik (ancak kullanmak ve göndermek için, New Jersey Eyaleti'nin yasaları, devlet laboratuarlarında bir doktorun önerisine göre değil, DNA'nın toplanmasını yasakladığından, trenle 20 dakika seyahat etmemiz gerekti). Bir yandan, içeriden kendim hakkında çok şey öğrendim ve şimdi neye dikkat edeceğimi, bazı ilaçlarla ilişkilerin neler olduğunu ve gelecekteki çocuklarımın laktoz eksikliği olabileceğini biliyorum. Öte yandan, resmen onaylanmış, genellikle mantıksız bir paranoya kaynağı aldım. Gerçekten yakın gelecekte böyle bir DNA analizinden elde edilen bilgi miktarının daha büyük olmasını istiyorum (şimdi hala çok pahalı). 23veMe'de her şeye hayranım: İşe alım ve paketlemenin tasarımı ve basitliği, saha, kişisel hesap ve analiz edilen yakın arkadaşlar eklemenin mümkün olduğu gerçeği, birbirlerinin genlerini karşılaştırmak ve daha sonra hangi kuşkonmazlara karşı ne tür bir tepki verebileceğini tartışmak.

"Resmi olarak onaylanmış paranoya sayıları kaynağı" ve verilerin yanlışlığı - ya da daha doğrusu, insanların çeşitli nedenlerden bekledikleri doğrulukta değil - read-s-genome-sam kitlerinin sahip olduğu iki ana kusur. Bu arada, her ikisinde de, ne yapılması gerektiği açıktır: 23 ve Me ve benzer şirketlerin bunları yürüten düzeyde genetik materyal üzerine yapılan araştırmaların, bir insanı kitap olarak boyamak için çalışma prensibini kullanamayacağını anlamak gerekir. Bir kişinin hücresinde) ve bireysel noktalarında (SNP veya enstantane) mutasyon olup olmadığını kontrol ederler. Ve insan sağlığının sadece genleri tarafından belirlenemediği gerçeği.

Vladimir Naumov

Araştırmacı, İnsan Moleküler Genetiği Laboratuvarı

Bu eski bir inisiyatiftir: Genleri keşfettiklerinde, hemen herkes kendileriyle ilgili her şeyi bilmek istedi. Altı yıl önce, 23ve Me göründüğünde, bundan böyle bir sosyal ağ kurmaya karar verdiler ve Tüketiciye Doğrudan Genetik Testleri (DTC) kitlelere koymaya karar verdiler. Ancak, onlar ve benzer şirketlerin kullandıkları teknoloji (nokta polimorfizmleri veya çıtçıtları), yaygın hastalıklar için yalnızca yatkınlıkları belirlememize izin verir: örneğin diyabet ve bazı onkoloji türleri. Ve bunlar, kendiniz hakkında gerçekten daha iyi bilen şeylerdir; Yaşam tarzınızı biraz değiştirerek bu hastalıklardan kurtulabilirsiniz: daha az tatlı yiyin, daha fazla egzersiz yapın ya da tam tersi yapın, yaralanmamak için bir tür spor yapmayın. Doğru, bana öyle geliyor ki, ne tür bir psikopat olduğunuzu, bu bilgiyle başa çıkıp çıkamayacağınızı ve kendinizi bir tür korkunç depresyona sokmayacağınızı ve sakince sınanabileceğinizi anlamak için bir psikoloğa gitmeniz gerekiyor.

23andMe formatının kendisi yavaş yavaş geçmişte kaldı, çünkü teknolojiler daha ucuz hale geliyor: tam bir genom veya kopya yapabilirsiniz, yani genomun bazı fonksiyonları yerine getiren proteinleri kodlayan kısmı.

Başımıza gelenlerin sadece genetik olmadığını hatırlamak önemlidir. Polimorfizmin bir hastalığa yatkın olduğu kesin değildir ve bundan kesinlikle bıkacaksınız - her zaman bir dizi faktörden oluşur: çevre, davranış, aynı psikoloji - epigenetik adı verilen, genetik kodu okuma yöntemleri. Çevre, davranış, duyum tarafından belirlenir. Bunların hepsi tam olarak anlaşılmamıştır, ancak işte epigenetiğin gerçekte ne işe yaradığına bir örnek: tüm hücrelerimiz aynı genomlara sahiptir, ancak hepsi farklı okunurlar ve her hücre farklı görünür: nöron, bağışıklık sisteminin hücrelerinden farklıdır bunlar karaciğer hücrelerinden, vb.

Ve bir başka şey: Vücudumuz öyle karmaşık ve doğrusal olmayan bir sistemdir ki, bir mekanda bozulma, metabolizma sapmaları nedeniyle on farklı şekilde tesviye edilebilir ve her şey yoluna girecek.

Bunu ortaya koyuyor: Kutudaki genetik testler,% 100 doğru olmasa da ve nesnel nedenlerden dolayı bir insan hakkında her şeyi anlatamıyor, oldukça faydalı. İlk olarak, bazı ciddi hastalıklara yatkınlık hakkında bilgi verebilirler ve bu zaten çoktur; ikincisi, büyük bir geleceği var: Belli bir mesleğe yatkınlıktan sorumlu genlerin olduğu zaten biliniyor ve testlerin yalnızca bireysel mutasyonlar hakkında değil, aynı zamanda çocuğu hangi spor bölümüne göndereceğine dair söylenecek zamanın da yakın olduğu bilinmektedir. Böylece sporda başarılı olabilir ya da genomunuz yüzünden ne tür bir iş daha iyi yapabilirsiniz.

resimler: Shutterstock üzerinden fotoğraf